mutations in the methylmalonic aciduria and homocystinuria type C protein

Russian translation: мутации в белке, приводящие к комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии типа С

14:58 Jun 28, 2020
English to Russian translations [PRO]
Medical - Medical (general)
English term or phrase: mutations in the methylmalonic aciduria and homocystinuria type C protein
Whereas malabsorption of vitamin B12 is most commonly seen in the elderly, selective pediatric, nondietary-induced B12 deficiency is generally due to inherited disorders including the Imerslund-Grasbeck syndrome, the much rarer intrinsic factor deficiency and mutations in the methylmalonic aciduria and homocystinuria type C protein.
Tymur Buliekov
Ukraine
Local time: 10:55
Russian translation:мутации в белке, приводящие к комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии типа С
Explanation:
"Выделяют еще 7 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм гомоцистинурии:
...
- ген MMACHC — комбинированная гомоцистинурия и метилмалоновая ацидурия типа С (недостаточность кобаламина CbIC),
...".
https://genokarta.ru/disease/Gomocistinuriya

--------------------------------------------------
Note added at 1 hr (2020-06-28 16:21:09 GMT)
--------------------------------------------------

Мутации в гене, приводящие к комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии типа С, и, соответственно, нарушения в кодируемом этим геном белке (ассоциируемым с поглощением витамина В12).

--------------------------------------------------
Note added at 1 hr (2020-06-28 16:24:24 GMT)
--------------------------------------------------

Methylmalonic aciduria and homocystinuria type C protein (MMACHC) is a protein that in humans is encoded by the MMACHC gene.
https://en.wikipedia.org/wiki/MMACHC

--------------------------------------------------
Note added at 6 hrs (2020-06-28 21:02:30 GMT)
--------------------------------------------------

Можно просто написать:
мутации, связанные с белком MMACHC (приводящие к комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии);
— мутации в гене MMACHC и нарушения в кодируемом этим геном белке (приводящие к комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии);
— мутации в гене MMACHC (приводящие к комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии).
Selected response from:

didimblog
Russian Federation
Local time: 11:55
Grading comment
4 KudoZ points were awarded for this answer



Summary of answers provided
2мутации в белке, приводящие к комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии типа С
didimblog


  

Answers


1 hr   confidence: Answerer confidence 2/5Answerer confidence 2/5
mutations in the methylmalonic aciduria and homocystinuria type c protein
мутации в белке, приводящие к комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии типа С


Explanation:
"Выделяют еще 7 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм гомоцистинурии:
...
- ген MMACHC — комбинированная гомоцистинурия и метилмалоновая ацидурия типа С (недостаточность кобаламина CbIC),
...".
https://genokarta.ru/disease/Gomocistinuriya

--------------------------------------------------
Note added at 1 hr (2020-06-28 16:21:09 GMT)
--------------------------------------------------

Мутации в гене, приводящие к комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии типа С, и, соответственно, нарушения в кодируемом этим геном белке (ассоциируемым с поглощением витамина В12).

--------------------------------------------------
Note added at 1 hr (2020-06-28 16:24:24 GMT)
--------------------------------------------------

Methylmalonic aciduria and homocystinuria type C protein (MMACHC) is a protein that in humans is encoded by the MMACHC gene.
https://en.wikipedia.org/wiki/MMACHC

--------------------------------------------------
Note added at 6 hrs (2020-06-28 21:02:30 GMT)
--------------------------------------------------

Можно просто написать:
мутации, связанные с белком MMACHC (приводящие к комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии);
— мутации в гене MMACHC и нарушения в кодируемом этим геном белке (приводящие к комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии);
— мутации в гене MMACHC (приводящие к комбинированной гомоцистинурии и метилмалоновой ацидурии).

didimblog
Russian Federation
Local time: 11:55
Native speaker of: Russian
PRO pts in category: 276
Login to enter a peer comment (or grade)



Login or register (free and only takes a few minutes) to participate in this question.

You will also have access to many other tools and opportunities designed for those who have language-related jobs (or are passionate about them). Participation is free and the site has a strict confidentiality policy.

KudoZ™ translation help

The KudoZ network provides a framework for translators and others to assist each other with translations or explanations of terms and short phrases.


See also:
Term search
  • All of ProZ.com
  • Term search
  • Jobs
  • Forums
  • Multiple search