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Glossary entry

English term or phrase:

homozygous *c.377insT (p.Pro128AlafsX19) mutation* in AGPA2

Italian translation:

Mutazione omozigote c.377insT (p.Pro128AlafsX19) in AGPAT2

Added to glossary by giuseppe coroniti
Dec 26, 2015 15:17
8 yrs ago
1 viewer *
English term

homozygous *c.377insT (p.Pro128AlafsX19) mutation* in AGPA2

English to Italian Science Genetics mutazione genica
Si tratta di una mutazione che causa Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 1.

L'AGPA2 è il gene che codifica per l'enzima1-acil-glicerolo-3-fosfato-O-aciltransferasi-2, fin qui va bene.

Quello che vorrei capire è il significato (il meccanismo) della mutazione "c.377insT (p.Pro128AlafsX19)"

Non mi servono suggerimenti tipo lasciare la stessa formula in inglese... lo posso pure fare ma vorrei capire di cosa stiamo parlando.

Grazie,
Elisa
Proposed translations (Italian)
4 Mutazione omozigote c.377insT (p.Pro128AlafsX19) in AGPAT2
Change log

Dec 29, 2015 16:17: giuseppe coroniti Created KOG entry

Discussion

Elisa Comito (asker) Dec 29, 2015:
Grazie/Thank you
Howard Sugar Dec 28, 2015:
AGPATs are critical enzymes involved in the biosynthesis of triglyceride and phospholipids from glycerol-3-phosphate. They catalyze acylation of fatty acids at the sn-2 position of glycerol moiety and convert lysophosphatidic acid to phosphatidic acid (Fig. 2). Each of the 11 known AGPAT isoforms is encoded by a distinct gene and has distinct tissue expression and biochemical properties (20, 21). AGPAT2 is highly expressed in the adipose tissue, and its deficiency may cause lipodystrophy by limiting triglyceride or phospholipid biosynthesis there (22). - See more at: http://press.endocrine.org/doi/full/10.1210/jc.2011-1159#sth...
Howard Sugar Dec 28, 2015:
I am not a physician but "Genome-wide linkage analysis with positional cloning strategy led to the identification of two genes for CGL: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 (AGPAT2) on chromosome 9q34 (13, 14) and Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (BSCL2) on chromosome 11q13 (15). Since then, the candidate gene approach led to the identification of two other genes, caveolin 1 (CAV1) (16) and polymerase I and transcript release factor (PTRF) (17). CGL due to AGPAT2 (CGL1) and BSCL2 (CGL2) mutations are the most common varieties and have been reported in patients of various ethnicities. - See more at: http://press.endocrine.org/doi/full/10.1210/jc.2011-1159#sth...
giuseppe coroniti Dec 28, 2015:
Dovrebbe significare inserzione di Timina in posizione 377 del gene che causa una mutazione frameshift (fs) con sostituzione della Pro128 con Ala e un codone di stop (X) in posizione 19
Elisa Comito (asker) Dec 28, 2015:
Thank you but what I asked is the meaning of the formula: c.377insT (p.Pro128AlafsX19).
Howard Sugar Dec 26, 2015:
A homozygous mutation is an identical mutation of both the paternal and maternal alleles.
A heterozygous mutation is a mutation of only one allele.
Compound heterozygous mutations or a genetic compound comprises two different mutations in the paternal and maternal alleles

Proposed translations

1 day 2 hrs
Selected

Mutazione omozigote c.377insT (p.Pro128AlafsX19) in AGPAT2


Viene identificata come lipodistrofia di berardinellinin cui é coinvolta quel tipo di mutazione nel gene AGPAT2 (secondo link)
"Il gene AGPAT2 codifica per un enzima che permette l'acetilazione dell'acido lisofosfatidico per formare l'acido fosfatidico, un intermediario della biosintesi del triacilglicerolo e dei glicerofosfolipidi. Le mutazioni individuate dagli autori, provocano l'alterazione dell'enzima e un difetto nell'immagazzinamento dei grassi a livello dgli adipociti."

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Note added at 1 giorno17 ore (2015-12-28 09:12:07 GMT)
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Dovrebbe significare inserzione di Timina in posizione 377 del gene che causa una mutazione frameshift (fs) con sostituzione della Pro128 con Ala e un codone di stop (X) in posizione 19

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Note added at 1 giorno18 ore (2015-12-28 09:18:20 GMT)
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Alcuni esempi: https://www.google.com/patents/WO2008032218A2?cl=en

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Note added at 3 giorni1 ora (2015-12-29 16:18:39 GMT) Post-grading
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Buon Anno Nuovo!
Reference:

http://www1.adnkronos.com/Archivio/AdnSalute/2002/05/02/Altro/LIPODISTROFIA-IDENTIFICATO-GENE-CAUSA-FORMA-DI-BERARDINELLI_163500.php

http://press.endocrine.org/doi/pdf/10.1210/jc.2011-1159

Note from asker:
Grazie Giuseppe, ma la mia domanda è di capire cosa significa la formula "c.377insT (p.Pro128AlafsX19)". So cos'è una mutazione omozigote.
Something went wrong...
4 KudoZ points awarded for this answer. Comment: "Grazie della spiegazione proposta e visto che siamo in periodo buon Capodanno!"
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