This site uses cookies. Some of these cookies are essential to the operation of the site, while others help to improve your experience by providing insights into how the site is being used. For more information, please see the ProZ.com privacy policy.
Cookie settings
be alleged to have transfered
electric axle
Mar 26, 2019 15:44
5 yrs ago
2 viewers *
English term

Protocadherin 19 (PCDH19)-related epilepsy

English to Polish Medical Medical: Health Care
Protocadherin 19 (PCDH19)-related epilepsy affects behavior and development in many different ways. Below are areas with which individuals with (PCDH19)-related epilepsy may have difficulty.

Chodzi mi o ujęcie tego terminu. Czy:
wprost padaczka związana z protokadheryną 19,
padaczka związana z mutacją protokadheryny 19,
czy jeszcze inaczej?
Proposed translations (Polish)
1 Zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH19)
References
References only

Discussion

geopiet Mar 31, 2019:
re: czy tak to należałoby tłumaczyć w takiej sytuacji pytający zamyka pytanie .... without grading.

Reason: No acceptable answer
geopiet Mar 27, 2019:
Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualn
Synonim(y):

EFMR
Zespół Juberga i Hellmana

- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PL&Exper...
geopiet Mar 27, 2019:
PCDH19 PCDH19-related epilepsy, also known as PCDH19 female epilepsy or early infantile epileptic encephalopathy type 9 (EIEE9), is a genetic early infantile epileptic encephalopathy characterized by an explosive onset of brief recurrent seizure clusters (generally lasting 1-5 minutes and repeating multiple times a day) in late infancy lasting through childhood. Seizures are often induced or exacerbated by high fever. The most common types of seizures seen in PCDH19-related epilepsy are generalized tonic, clonic or tonic-clonic, and/or focal seizures. Seizures can be so violent that they require admission to an intensive care unit and they can be refractory to antiepileptic medication. Seizure frequency decreases with age and over time, patients may become seizure-free. Most affected females have mild to severe intellectual disability and/or autism, a characteristic that contributed to the original name of the condition: epilepsy in females with mental retardation (EFMR). - http://epilepsygenetics.net/the-epilepsiome/pcdh19-this-is-w...

Proposed translations

8 hrs
Selected

Zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH19)

Protocadherin 19 (PCDH19)-related epilepsy (OMIM 300088) is a distinctive clinical syndrome limited to females. - https://pn.bmj.com/content/17/4/314

-------

11. Zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH19) (OMIM 30088) - http://www.imid.med.pl/images/04-dzialalnosc-kliniczna/zakla... page 3
Note from asker:
To faktycznie może być efektem związanym z PCDH19, ale czy można dokładnie tak tłumaczyć "Protocadherin 19 (PCDH19)-related epilepsy". Internet pokazuje bowiem, że PCDH19 to gen "PCDH19 (Protocadherin 19) is a Protein Coding gene. Diseases associated with PCDH19 include Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 9 and Childhood Absence Epilepsy. Gene Ontology (GO) annotations related to this gene include calcium ion binding." Bardzo chętnie bym widział tutaj jakąś dyskusję na ten temat.
Something went wrong...
3 KudoZ points awarded for this answer. Comment: "Zgadzam się ze wszystkim, co zostało tu przytoczone, ale nie mam pewności, czy tak to należałoby tłumaczyć. Żałuję, że nikt inny nie przyłączył się do dyskusji. Dziękuję."

Reference comments

5 hrs
Reference:

References only

https://www.orpha.net/data/patho/PL/ZespolFIRES-PLplAbs17528...
Diagnostyka różnicowa: W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić zespół Dravet, zespół Alpersa, wczesnodziecięcą encefalopatię padaczkową typu 9 (ang. epileptic encephalopathy early infantile 9) lub padaczkę wystepujęcą u kobiet, z niepełnosprawnością intelektualną, spowodowaną mutacjami genu PCDH19 (ang. epilepsy female restricted with mental retardation), infekcyjne i limbiczne zapalenie mózgu (np. z przeciwciałami anty VGKC lub receptorowi NMDA) i choroby metaboliczne (takie jak odpowiadająca na leczenie biotyną choroba zwojów podstawy, cytrulinemia) (zob. te terminy).


https://warsawgenomics.pl/.../padaczka-i-zespoly-zwiazane-z-...

1.
Translate this page
PCDH19. Wczesna encefalopatia padaczkowa niemowląt typ 9, Zespół Juberga-Hellmana. XL. 102. PGK1. Niedobór kinazy kwasu fosfoglicerynowego. XL. 15.




--------------------------------------------------
Note added at 5 hrs (2019-03-26 20:53:12 GMT)
--------------------------------------------------

https://www.mp.pl/szczepienia/aktualnosci/107889,u-wiekszosc...

Wśród pozostałych 20 dzieci u 12 rozpoznano encefalopatię padaczkową, a u 8 padaczka miała łagodny przebieg. W grupie dzieci z encefalopatią etiologię choroby ustalono w 10 przypadkach – u ośmiorga rozpoznano zespół Dravet (obecność mutacji SCN1A), u jednej dziewczynki mutację genu PCDH19 (kodującego błonowe białko – protokadherynę 19), a u jednego dziecka post mortem stwierdzono zaburzenia migracji neuronów (nie udało się przeprowadzić badań genetycznych). Natomiast w grupie dzieci z łagodną padaczką podłoże genetyczne zostało potwierdzone lub było prawdopodobne (na podstawie wywiadu rodzinnego) u trojga z nich.
Something went wrong...
Close search
Term search
  • All of ProZ.com
  • Term search
  • Jobs
  • Forums
  • Multiple search