Le diagnostic indirect repose sur l’utilisation de l’information génétique apportée par un polymorphisme situé au voisinage du gène (polymorphisme extragénique) ou dans le gène lui-même (polymorphisme intragénique) et non plus par la mutation du gène elle-même, ce qui revient à rassembler l’ensemble des mutations possibles sous un seul allèle (allèle muté).