Apr 6, 2021 11:26
3 yrs ago
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English term

processing deficient progeroid laminopathy

English to German Medical Medical (general) Erbkrankheiten
processing deficient progeroid laminopathy (PDPL)

Ich kenne zwar die "progeroide Laminopathie (PL)", habe aber den Zusatz "proessing deficient" noch nie gelesen.

TIA!

Discussion

Claudia Matt Apr 7, 2021:
Links zum Untermauern meiner Zustimmung: "progeroide Laminopathie": https://link.springer.com/article/10.1007/s11825-012-0351-y
"mit Prozessierungsdefekten": https://ger.bioconus.com/prelamin-causes-progeria-through-ce...
(darin finden sich "Lamin-A-Reifungsdefekte" und ein bisschen weiter dann "eine veränderte Lamin-A-Prozessierung").

Proposed translations

+1
1 hr
Selected

progeroide Laminopathie mit Verarbeitungsfehlern/Verarbeitungsmangel

Insgesamt habe ich sehr wenige Treffer für beide Versionen gefunden, aber vielleicht hilft es weiter.

https://de.qaz.wiki/wiki/Laminopathy#Processing_defects (Verarbeitungsfehler)
https://en.wikipedia.org/wiki/Laminopathy (Processing defects)
https://de.qaz.wiki/wiki/Lonafarnib
"Die Zulassung von Lonafarnib zur Behandlung bestimmter progeroidaler Laminopathien mit Verarbeitungsmangel, die sehr selten sind, berücksichtigte Ähnlichkeiten im zugrunde liegenden genetischen Krankheitsmechanismus und andere verfügbare Daten"
Peer comment(s):

agree Claudia Matt : Ja, ich würde allerdings vielleicht auch "mit Prozessierungsdefekten" sagen (siehe meine Anmerkungen bei den Diskussionsbeiträgen), je nach Art des Textes.
1 day 4 hrs
Vielen Dank, Claudia! Ja, "Prozessierung" finde ich auch gut in diesem Zusammenhang.
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4 KudoZ points awarded for this answer.
1 hr

Laminopathie mit sehr früh einsetzendem Alterungsprozess

In diesem Artikel wird zwischen processing-deficient, early onset “typical” progerias (e.g. HGPS) und processing-proficient “atypical” progeria syndromes (APS) that are later in onset unterschieden. Wenn ich das richtig verstanden habe, ist das Hauptunterscheidungsmerkmal der Zeitpunkt des Beginns.

Im zweiten Artikel ist von einem Medikament die Rede, das sowohl bei HGPS als auch bei diesen processing-deficient progeroiden Laminopathien eingesetzt wird. Eine andere Möglichkeit wäre also vielleicht "mit HGPS verwandte Laminopathien".
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