This site uses cookies.
Some of these cookies are essential to the operation of the site,
while others help to improve your experience by providing insights into how the site is being used.
For more information, please see the ProZ.com privacy policy.
Traducteur et/ou interprète indépendant, Utilisateur confirmé du site
Data security
This person has a SecurePRO™ card. Because this person is not a ProZ.com Plus subscriber, to view his or her SecurePRO™ card you must be a ProZ.com Business member or Plus subscriber.
Affiliations
This person is not affiliated with any business or Blue Board record at ProZ.com.
Points PRO : 8, Réponses aux questions : 8, Questions posées : 11
Portefeuille
Échantillons de traduction proposés: 3
français vers anglais: Salon du Livre 2010 / Paris Book Fair 2010 General field: Marketing Detailed field: Journalisme
Texte source - français Le Salon du livre passe à l'offensive pour ses 30 ans
Les organisateurs du Salon du livre de Paris 2010 se montrent confiants à la veille de la 30ème édition de cette manifestation.
Beaucoup de monde hier à la conférence de presse organisée pour annoncer les grandes lignes du 30e Salon du livre de Paris (du 26 au 31 mars, après les élections régionales), sise au bien-nommé Café des éditeurs, à l'Odéon. Et pour cause ! Depuis les atermoiements en trois temps - la Turquie invitée d'honneur, puis hymne à la littérature française, enfin invitations en masse d'auteurs du monde entier - de cette édition spéciale et le désistement spectaculaire des deux importants groupes que sont Hachette et Bayard, les rumeurs allaient bon train. D'autres éditeurs allaient-ils suivre leur exemple ? Le Salon du livre avait-il encore un sens ? Ne fallait-il pas délaisser la porte de Versailles et revenir au Grand Palais rénové ?
Serge Eyrolles, président du Syndicat national de l'édition (SNE) et Bertrand Morisset, commissaire général de la manifestation, ont tenu à rassurer les troupes. "Nous espérons accueillir 220 000 visiteurs" (contre 204 000 l'an dernier), priait le premier, "900 maisons d'édition ont d'ores et déjà répondu présent", clamait le second. Et de décliner les temps forts du millésime 2010 : Un pavillon des Trente ans, où seront reçus les 90 auteurs invités d'honneur (30 étrangers, 30 français, 30 francophones) ; des stands particuliers pour la Turquie (ex invitée d'honneur), la Russie (dans le cadre de l'année France-Russie 2010), les pays de l'Afrique subsaharienne (le cinquantenaire de leur indépendance), les lettres nordiques (invitées d'honneur de l'édition 2011)...
Et encore, de nombreuses animations pour les jeunes autour de la BD et des mangas, une présence accrue de la Ville de Paris (partenaire officiel pour la première fois, d'où la nouvelle appellation Salon du livre "de" Paris, et le financement par la municipalité du pavoisement des Champs-Élysées), la deuxième édition du Marché des droits audiovisuels ("un succès l'année dernière, plus personne ne veut aller à Monaco" [qui organise un marché similaire]), les Assises du livre numérique, etc.
Au titre des rencontres dites exceptionnelles, on citera les tête-à-tête Jean d'Ormesson - Antonio Lobo Antunes (expressément souhaité par le premier), Paul Auster - Salman Rushdie, les débats entre Paul Auster, Enrique Vila-Matas et Emmanuel Carrère, entre Marie Darrieussecq, Alain Mabanckou et Enki Bilal ou encore entre Umberto Eco, Jean-Claude Carrière et Per Olov Enquist.
Vient le moment des questions des journalistes... L'absence des deux grands groupes d'édition ? "Regrettable", aux yeux de Serge Eyrolles. "On n'a pas le droit de se passer de 220 000 personnes, ils reviendront, oui", poursuit-il. Le retour au Grand Palais ? "C'est à l'étude depuis deux ans, confie Jean-Daniel Compain, directeur général du "Pôle culture et loisirs" de la société Reed Exposition, partenaire du SNE pour l'organisation du Salon. Mais deux problèmes se posent. Le premier a trait à la superficie : le Grand Palais n'offre que 5 000 mètres carrés pour les stands, alors que la porte de Versailles dispose de 15 000 mètres carrés. Le second est relatif à la jauge : le Grand Palais ne permet pas d'accueillir plus de 5 000 personnes à un instant T, il faudrait donc faire patienter les gens à l'extérieur." La solution viendrait alors éventuellement de la multiplication des zones : le Grand Palais des tentes sur les contre-allées quelques théâtres avoisinants appartenant à la Ville de Paris...
Bref, rien n'est encore joué, mais on le voit bien, ça cogite ferme du côté des organisateurs pour "assurer la pérennité du Salon du livre de Paris".
Traduction - anglais The 30-year itch
On the eve of the 2010 French Book fair, organisers of its 30th anniversary edition put on a brave front despite book business buzz
A great deal of people flocked yesterday to the renowned literary Latin Quarter of Paris to attend the 30th annual Paris Book Fair press conference, which roughly outlined the show’s forthcoming events. The fair, whose line-up was announced in the aptly-named “café des Éditeurs” (“the Editors café”), will take place from 26 to 31 March.
This large turnout was not without its reason: when it came to settling on this year’s theme, the organisers have been stalling for time and causing a fair share of delays in putting together the fair’s 30th anniversary special edition – thrice, to be precise. First, the idea was to welcome Turkey as guest of honour. Next, a concept of paying tribute to French literature was embraced. Finally, when a new plan of inviting a slew of authors from around the globe coincided with the dramatic pull-out of two major publishing groups (Hachette and Bayard), the literary community was rife with rumours: would other publishers follow their lead? Would it not be better to leave the Versailles exhibition centre behind and return to the newly restored Grand Palais? Was there still a point to the Book Fair?
President of the French Publishers Association (SNE) Serge Eyrolles and fair manager Bertrand Morisset were there to put doubters’ minds at ease. ‘We hope to welcome 220,000 visitors,’ Eyrolles aspired (overshadowed by last year’s 204,000). Morisset then asserted that ‘900 publishing houses have already confirmed their presence.’
Among others, the 2010 instalment’s highlights include the 30th Anniversary Pavilion which will honour 90 guest authors of three different categories (equally divided into French, Francophone and foreign), as well as put the spotlight on special stands for Turkey (former guest of honour), Russia (as part of the 2010 France-Russia Year), sub-Saharan African countries (celebrating 50 years of independence) and Scandinavian literature (main theme for 2011).
The list goes on: a wide variety of comic book and manga-related events for young people; a growing presence of first-time official partner City of Paris (to which the Book Fair owes its new “Paris” prefix); the second Audiovisual Rights Market (whose last year’s launching was, reportedly, such a success that no one wants to attend its Monaco counterpart any more); Conference on the E-book, and much more.
As for “special” meetings, the organisers scheduled such one-to-ones as Paul Auster and Salman Rushdie, Jean d’Ormesson and Antonio Lobo Antunes (by special request of d’Ormesson), three-way round table discussions featuring Auster, Enrique Vila-Matas and Emmanuel Carrère, another with Marie Darrieussecq, Alain Mabanckou and Enki Bilal, and, last but not least, one with Umberto Eco, Jean-Claude Carrière and Per Olov Enquist.
Then the moment all members of the press were eagerly awaiting for has come. The first question dealt with the absence of the two leading publishers. Eyrolles deemed it ‘regrettable’, and went on to say that ‘you cannot do without 220,000 people. They will surely come back.’ As for bringing the annual showcase back to the Grand Palais, Jean-Daniel Compain of Reed Exhibitions (fair co-organiser with the SNE) disclosed that the matter ‘had been discussed for the past two years.’ The general manager of the Culture, Sports and Leisure Division then added: ‘though we have two problems. The first one concerns floor area. The Grand Palais only has 5,000 squared metres for stands, while Versailles offers 15,000. The second one is capacity: the Grand Palais can only welcome up to 5,000 people at a time. In that case, visitors would have to wait outside.’ The solution could be spreading the Book Fair out over a wider territory – setting up tents in the areas surrounding the Grand Palais, using some municipal theatres in the vicinity, and so forth.
In short, no move has yet been made by the organisers, but it is clear that their game plan is well thought out in order to ‘uphold the tradition of the Paris Book Fair’.
anglais vers hébreu: Louisiana General field: Marketing Detailed field: Tourisme et voyages
Texte source - anglais LOUISIANA
You’ll feel it the moment you step into the state – like an invisible
natural electricity that makes the animals go crazy before a summer
storm, the Louisiana air is charged.
This is a state where gators lurk in swamps, where a blue-eyed, blackskinned
Creoles dip fishing poles into the lazy river, where Frenchspeaking
Acadians strap washboards to their chests and strum the
distinctive clicking sound of zydeco;
a place where a lone sax player can fill a morning, redefine a day. It’s
where clashing cultures share few traits except a seemingly
undeniable urge to eat well and dance dance dance.
In the rolling hills and pine forests of northern Louisiana, the mostly
Protestant population shares similar traits with other Southern states.
But the world becomes a different place amid the swampy, gatorinfested
bayous of southern Louisiana, where Creole and Cajun
flavors tempt even the tame.
All this centers on New Orleans, where jazz and Afro-Caribbean
sounds color the thick sultry air with so much history and
invincibility, you just can’t resist the beautiful urge to let loose.
History
The lower Mississippi River area was dominated by the Mississippian
Mound Building culture until around AD 1592 when Europeans
arrived and disposed the Indians with the usual combination of
disease, unfavorable treaties and outright hostility. The land was
passed back and forth from the Spanish to the French, to the British
and back to the French. After the American revolution and some
colonial double-dealing, the whole area passed to the USA in the 1803
Louisiana Purchase, and Louisiana became a state in 1812.
Steamboats plying the river system opened a vital trade network
across the continent. New Orleans became a major port, and
Louisiana’s slave-based plantation economy kept a flowing export of
rice, livestock, tobacco, indigo, sugarcane and especially cotton.
Alarmed by Abraham Lincoln’s election as president, Louisiana
seceded from the Union and was an independent republic for about
two months before joining the Confederacy. Union forces seized
control of New Orleans in 1862, occupying much of the state during
the war. Some 24,000 Louisiana blacks joined Union forces, though
quite a few ‘free people of color’ volunteered to fight for the
Confederacy.
Louisiana was readmitted to the Union in 1868, after a new state
constitution granted suffrage to blacks. The next 30 years saw
political wrangling and economic stagnation, and in 1898 most blacks
were effectively disenfranchised by the imposition of literacy tests
and other impediments. In the early 20th century oil discovery gave
the economy a boost, while the devastation of cotton crops by boll
weevils forced some agricultural diversification. From the 1920s,
autocratic governor Huey Long was able to modernize much of the
state’s infrastructure. Industry developed further after WWII. Tourism
cashed in on the state’s cultural heritage, but the tradition of
unorthodox, volatile and sometimes ruthless politics continues today.
Race and economics are longoing sources of struggle – Louisiana has
the second-highest per capita poverty rate in the US.
Traduction - hébreu לואיזיאנה
--------
מהרגע בו רגלך תדרוך במדינה זו, לא תוכל אלא להרגיש את זה; חשמל טבעי נסתר הטעון באוויר
כאן, חשמל שמדליק את עולם החי בבואה של סערת אמצע-קיץ - ברוך בואך ללואיזיאנה.
לואיזיאנה - חבל-ארץ בו תנינים עוקבים אחר טרפם מביצות בהם קראולים מקומיים, בעלי
עיניים כחולות כמי-הים ועור שחור כליל-קיץ, מניפים חכותיהם מעלה לעבר נהר הזורם
בעצלתיים, נהר שבגדותיו בני "הקייג'ון", קרשי-כביסה על חזיהם ואצבעותיהם ערוכות לפריטה,
מתקתקים את מוזיקת ה"זידקו" המקומית.
נגן סקסופון בודד יכול לתת קווים לדמות הבוקר והיום במקום בו תרבויות שמתנגשות חולקות
מעט, אך מסכימות על החשיבות העליונה של הדחף הבלתי-השלט של אוכל טוב וריקודים,
ריקודים, ריקודים.
בגבעות המתגלגלות ויערות האורן של צפון לואיזיאנה, האוכלוסייה, פרוטסטנית ברובה, מזכירה
מדינות דרומיות אחרות. אך העולם הופך את עורו בעומק הביצות הידועות של זרועות הנהר
שורץ-התנינים בדרום לואיזיאנה, מקום בו צביון קריאולי וקייג'וני יפתה גם את הצדיק האחרו ן
בסדום. כל זה שוכן בניו-אורלינס, עיר בה מוזיקת הג'ז וצלילים אפריקאיים/קאריביים נופחים
רוח לתוך האוויר המחניק וצובעים תמונה של עבר ואיתנות עד לנקודה בה אין מתכחשין לצורך
הנפלא להשתחרר.
היסטוריה
---------
"בוני הגבעות" (ילידים קדמונים הידועים בבניית סוללות) חלשו על חלקו הדרומי של נהר
המיסיסיפי עד שנת 1592 , שנה בה אירופאים הופיעו עם השילוב השגרתי של מחלות, הסכמים
לא הוגנים ועוינות מוחלטת. הקרקעות החליפו ידיים הלוך ושוב בין ספרדיים לצרפתיים, לאחר
מכן לבריטים, ולבסוף בחזרה לצרפתים. לאחר המהפיכה האמריקאית וקורטוב כזבנות
קולוניאלית, האיזור כולו החליף ידיים והועבר לארה"ב בעסקת רכישת לואיזיאנה ( 1803 ), וזאתי
. הפכה רשמית למדינה בשנת 1812
ספינות-קיטור שעלו וירדו את אורך הנהר פרסו רשת-מסחר חיונית לאורך כל היבשת. ניו-
אורלינס הפכה לנמל מרכזי, וכלכלתה, המבוססת על מטעי-עבדים, ייצאה ביציבות אורז, משק
חי, טבק, צמחי אינגידו, קני-סוכר ובמיוחד כותנה. כתגובה לחשש שאברהם לינקולן ייבחר
לנשיאות, לואיזיאנה פרשה מהאיחוד ותפקדה כרפובליקה עצמאית לתקופה של בערך כחודשיים
לפני שהצטרפה לקונפדרצייה (איחוד מדינות דרומיות נגד לינקולן ומצעו). כוחות האיחוד כבשו
את העיר ב 1862- ושלטו על רוב המדינה בזמן מלחמת האזרחים. כ 24,000- שחורים
לואיזיאניים הצטרפו לכוחות האיחוד, למרות שמספר לא מבוטל של "אנשי-צבע חופשיים"
התנדבו אל שורות הקונפדרצייה. לואיזיאנה נכנסה מחדש לאיחוד ב 1868- לאחר שחוקה
מדינית חדשה העניקה זכות הצבעה לשחורים. שלושים השנים הבאות ראו התנצחויות פוליטיות
וקיפאון כלכלי, וב 1898- נשללו זכויות האזרח של שחורים ע"י יישום בחינות יכולת קרוא וכתוב
ושלל מכשולים אחרים. בתחילת המאה ה 20- , גילויי מקורות נפט הביאו לצמיחה כלכלית בזמ ן
היווה תהליך אשר כפה (Anthonomus grandis) שהרס יבולי כותנה ע"י המזיק זיפית הכותנה
גיוון חקלאי. משנות ה 20- ואילך, המושל הרודני יואי לונג חידש את רוב תשתיות המדינה.
התעשייה התפתחה אף עוד לאחר מלחמת העולם השנייה. ענף התיירות עשה קופה נאה
מהמורשת התרבותית של המדינה, אך המסורת של פוליטיקה בלתי-קונבנציונאלית, הפכפכה
ולעיתים אכזרית עדיין ממשיכה כיום. גזע וכלכלה הם גורמים למאבק שעדיין קיימים -
ללואיזיאנה יש את מדד-העוני השני בגודלו לפי נפש בארה"ב.
anglais vers hébreu: XLP Research Trust website General field: Médecine Detailed field: Médecine : soins de santé
Texte source - anglais Overall Web site
Home
About XLP
Literature
Useful Links
Contact us
Important Note: The information contained in this site is intended only as a guideline, not as a substitute for medical advice. Always consult your doctor first.
Home Page – Web Site
What is XLP?
X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP), which is also known as Duncan’s syndrome, is a rare always fatal disease that affects only boys. To date only about 100 families and 400 boys have been diagnosed worldwide. It is likely, however, that there are many more cases where the correct diagnosis has not been made.
XLP can have many symptoms including: severe glandular fever, cancer of the blood (lymphoma) and inability to fight off infections and sometimes severe anemia. 70% of individuals with XLP die by the age of 10 years without any treatment. The cause of the condition was only found in 1998 so there is still a lot to learn.
The best ‘prevention’ is regular top ups of anti-viral medicines, immunoglobulin therapy or steroids – but these are not a cure. Today the only possible cure is a bone marrow transplant – in effect replacing the faulty immune system.
However with advances in genetics a potential cure may now only be a few years away.
The role of the XLP Research Trust
Founded in 2005, the XLP Research Trust exists to
• Promote and fund research into the cause, management, symptoms and cure for XLP
• Provide a point of contact and support for those families affected by XLP
• Raise the awareness of XLP amongst the medical profession and the general public
Important Note: The information contained in this site is intended only as a guideline, not as a substitute for medical advice. Always consult your doctor first.
About XLP – Web Site
This leaflet explains about X-linked lymphoproliferative disease, how it is usually treated.
X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) is also known as Duncan’s syndrome. It is a genetic defect that causes the immune system to respond abnormally to some viral infections. This can result either in an underactive immune system (immunodeficiency) or an overactive immune system, which can cause as many problems.
How common is XLP?
XLP is extremely rare, and only about 100 families with XLP are known to exist worldwide. It is likely, however, that there are many more individuals whose disease is as yet unrecognised.
What are the features of the condition?
XLP can have many different symptoms, and we do not yet know what the full spectrum of the disease is. We think the immune system in XLP is unable to cope with some viral infections, in particular the Epstein Barr Virus (EBV). The immune system loses its normal tight regulation, and starts to malfunction. About a third of patients have a very severe episode of glandular fever. Another third develop a cancer of their blood cells (lymphoma) and another third have low levels of immunoglobulins, the proteins in the blood that help fight infection. More rarely, patients may have a severe form of anaemia or inflammation of small blood vessels (vasculitis). It is common for one individual to have several different symptoms over the course of their illness.
What are the symptoms of the different features?
• Severe glandular fever
• Lymphoma – patients maybe tired, anaemic and develop swollen glands.
• Hypogammaglobulinaemia (low levels of immunoglobulins) – patients may get frequent infections
What causes the condition?
The cause of the condition was only found in 1999, so there is much we do not understand
about it. It is caused by a mutation (mistake) in one of the genes on the X chromosome. This means the cell does not get the right instructions it needs to work properly. In most families, the
mistake is in a gene called SH2D1A. This gene normally makes a protein called SAP. Mistakes in the gene cannot be found in a number of people with the disease, and we are working hard to find out which gene is responsible in these families.
How is the condition inherited?
The X chromosome is one of the sex chromosomes: females have two X chromosomes and males have one X and one Y. Each X chromosome carries one copy of the gene. If a male has a faulty gene on his X chromosome, he will have the disease. However, because the female has two X chromosomes, the normal gene on one X can compensate for the faulty one on the other. As a result, only males get the disease, although females may carry the disease but be unaffected. This is an X-linked disease and within a family tree you may be able to pick out other
affected males.
Are all children in the family affected?
No, if a mother carries the disease, each time she has a female child, there is a 50 per cent chance the child will be a carrier. Each time she has a male child, there is a 50 per cent chance the child will be affected by the disease.
How is XLP diagnosed?
The diagnosis will be suggested by the pattern of illness in a child and his family. In most children we can confirm the diagnosis using a blood test. This will check if the protein (SAP) that makes the cells work properly is present, and will also look for the ‘mistake’ in the gene. In some families there may not be a mistake in this particular gene, and the diagnosis can be made on the clinical story alone.
What treatment can be given for the condition?
Initially treatment will be given for your child’s symptoms, and may include anti-viral medicines, immunoglobulin therapy or steroids. Ongoing supportive treatments, such as immunoglobulin and antibiotics, will be given to keep them well in the short to medium term. Bone marrow transplantation is the definitive treatment of choice at the present time. This can be a difficult procedure, requiring a prolonged hospital stay.
What is the outlook for people with the condition?
Seventy per cent of individuals with XLP die by the age of 10 years without any treatment.
However, as we are learning more about the disease we are identifying adults with milder forms of the condition.
Reproduced with permission from Great Ormond Street Hospital for Children, London
Epstein Barr Virus Leaflet
Introduction
Epstein-Barr (EBV) is also known as infectious mononucleosis, mono, for short, or glandular fever. Epstein-Barr is a type of virus - a member of the herpes family of viruses. EBV is an infectious illness that causes swelling of the lymph nodes. Lymph nodes, containing lymphatic fluid, are part of the immune system, and when swollen they feel like round bumps on your neck, armpits and groin.
The most common age to get glandular fever with symptoms is between the ages of 10 and 35. The incubation period, (the time between being exposed to the virus and getting symptoms), is 33 to 49 days.
EBV is an infectious illness and can be passed on to family and friends. It is usually passed on through intimate contact between an uninfected person and someone who has the Epstein-Barr virus, but is not showing any symptoms. Only a small number of people (5%) acquire the virus from someone who has developed the full symptoms of the infection contact. The virus is rarely passed on from environmental sources such as coughing and sneezing.
The Epstein-Barr virus is normally spread in the saliva, most commonly through close contact such as kissing.
Symptoms
Symptoms of EBV infection can include:
swollen, enlarged lymph nodes;
high fever (temperature above 39C or 102.2F);
very sore throat;
swollen tonsils, with a white coating;
tiredness and lack of energy;
loss of appetite and weight loss; and
muscle aches and headache.
The spleen, which is part of the immune system, may swell up noticeably and become painful. This organ is found under the ribs on the left side of your abdomen.
A simple blood test can reveal the level of infection.
EBV and XLP
EBV is a common virus in the normal population. In males with XLP, there is a mutation (mistake) in the XLP gene, SH2D1A/DSHP/SAP. This gene helps control the immune response to an EBV infection and codes for the SAP protein. For males with EBV there is a failure in controlling the proliferation of cytotoxic T cells triggered by the EBV infection which finds a home in the males B cells. As a result, males with XLP who are exposed to the EBV virus can have life-taking threatening symptoms. Patients can experience swollen lymph nodes (glands in the neck or groin), sore throat, fever, and severe hepatitis. After infection with EBV, some patients develop aplastic anaemia (low levels of all types of blood cells) and hypogammaglobulinemia (low levels of antibodies in the bloodstream), Severe symptoms occur because the immune system cannot effectively handle the EBV as in normal individuals and can include severe glandular fever and lymphoma.
Treating EBV
Once a male with XLP is diagnosed with a high level of EBV then the choice treatment is Rituximab which removes the antibody-producing white blood cells (B-cells). This has shown to be successful in many XLP affected boys and can be used before and after a bone marrow transplant.
Post Bone Marrow Transplant—CTL’s
Bone marrow transplantation is a way to provide healthy T cells to the XLP patient. Although these T cells can control EBV, in the first few months after transplant T cell numbers are very low, while the numbers of EBV-infected B cells may be high. This precarious balance may tip in favour of the B cells and EBV-lymphoma can develop during the recovery period. This problem can be overcome by providing Cytotoxic T Lymphocytes (CTL’s) which involves growing up large numbers of T cells from the bone marrow donor that can recognize and kill EBV-infected B cells, in a process that takes about 12 weeks in special laboratories. The T cells are tested to be sure they recognize only EBV and cannot damage normal patient tissues. They are then infused into the patient. T cells are very specific and have few if any side effects and safely provide immunity to EBV.
Definitions
A Cytotoxic T cell (also known as a CTL) belongs to a sub-group of T lymphocytes (a type of white blood cell) which are capable of inducing the death of infected cells; they kill cells that are infected with viruses (or other pathogens), or are otherwise damaged or dysfunctional.
Lymphoma is an abnormal tumour mass of tissue produced by an abnormal proliferation of lymphocytes (a type of white blood cell).
DISCLAIMER: This fact sheet is designed for educational purposes only and is not intended to serve as medical advice. The information provided here should not be used for diagnosing or treating a health problem or disease. It is not a substitute for professional care.
Having Children Leaflet
Having Children
Introduction
X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) is a rare inherited condition that can be passed from one generation to another. However, there are also cases where a new XLP suffer is discovered without a previous family history of XLP.
The purpose of this leaflet is to explain the likelihood of XLP affected individuals passing on XLP to future generations.
Female carriers of XLP
Q. My daughter is a carrier of XLP. What are the chances of her having a child with XLP?
A. If your daughter has children with a partner who is not affected genetically by XLP then:-
For each pregnancy there is a 1 in 4 chance that they will have:
A boy with XLP.
A boy who does not have XLP and who will not pass on the condition to his children.
A girl unaffected by XLP but who will be a carrier of the gene.
A girl who will be unaffected by XLP and is not a carrier of the XLP gene.
Summary. For female carriers of XLP there is a 50% chance of having a child with XLP. There is a 25% chance of having a boy affected by XLP and a 25% chance of having a girl who is a carrier.
Males affected by XLP
Q. My son has XLP. What are the chances of him having affected children?
A. A striking characteristic of x-linked conditions is that fathers cannot pass X-linked traits to their sons, no male-to-male transmission.
If your son has children with a partner who is not a carrier of XLP then:
Boys will not be affected by the condition and they will not pass on the XLP gene to their children.
All the girls will be carriers of XLP and will potentially pass the XLP gene on to their off-spring.
An XLP affected male who has been through a bone marrow transplantation as a cure for XLP may however be infertile due to the associated chemotherapy. You should seek medical advice from your doctor who will be able to arrange fertility tests.
Genetic Testing
With recent advances in medical science it is now possible to screen for XLP prior to pregnancy. Preimplantation genetic testing is a process which involves testing the genetic makeup of embryos created using assisted reproductive technology (ART) such as in vitro fertilisation (IVF), and selecting specific embryos to transfer, which are not affected by XLP, to a woman before her pregnancy begins. Please seek medical advice on this.
Unaffected father
Carrier mother
Unaffected son
Unaffected daughter
Affected son
Carrier daughter
Affected father
Unaffected father
Gene Therapy and XLP Leaflet
Gene Therapy and XLP
Introduction
Gene therapy is a hot topic today. It offers the potential of a whole new series of advanced treatments for a large number of medical conditions and cures for many diseases and there have been some successes in some areas, and some equally disappointing failures in others. The purpose of this leaflet is to outline how X-linked Lymphoproliferative Syndrome (XLP) sufferers could potentially benefit from this emerging science and to outline how this could work specifically for XLP.
X-Linked Lymphoproliferative Syndrome
XLP is a rare, often fatal disease that affects only boys and has profound damaging effects on the immune system. It is caused by an abnormal immune response to the Epstein-Barr (EBV) virus. In normal people EBV causes ‘glandular fever’ but in XLP, EBV infection may cause a number of different problems including overwhelming glandular fever, B cell lymphoma or poor immune function. The gene defective in XLP has been identified as SAP, a gene required for the correct function and growth of specific cells within the immune system. The only cure today for XLP is bone marrow transplantation. If a well matched donor is found, the chances of success are good but patients still undergo intensive chemotherapy and suffer from side effects of the transplant procedure. In boys who cannot find a good donor or who are very unwell coming into transplant, the chances of success are less good. Thus there is a need to develop alternative, safer ways of treating the disease. With the identification of SAP as the disease causing gene, there is the possibility to introduce a correct copy of the SAP gene into the patients’ own cells; a process termed ‘gene therapy’. The past 5 years have seen the first successes for gene therapy in treating certain immune deficiencies and there is hope that similar approaches can be used to cure other conditions.
Gene Therapy
Gene therapy aims to transfer a healthy copy of the affected gene into the cells of a patient for therapeutic effect. For conditions such as XLP where the abnormalities are in the immune system, the gene needs to be targeted to bone marrow cells which will eventually grow into immune cells. A small number of other similar conditions have now been successfully treated using this technique. First bone marrow is extracted from the patient and then bone marrow (HSCs) stem cells are selected and purified. These cells are then cultured with a virus/vector that carries the corrective gene, in the case of XLP; the SAP gene. After a few days the gene will be integrated into the DNA of the bone marrow cells. These gene modified cells are then returned to the patient where over the next few months they grow into a functional immune system.
Advantages of Gene Therapy
Today the only possible cure treatment for XLP is a bone marrow transplant (BMT is accepted by all as a cure), replacing the faulty immune system. The table below outlines the main advantages of gene therapy over a bone marrow transplant.
But it is still early days…..
As an emerging science, gene therapy brings the potential to revolutionise many sectors of medicine including the treatment of XLP. But it is still an emerging science and whilst there have been some spectacular successes with other genetic disorders, there have also been sadly some cases where the therapy has not only failed but contributed to the death of the patient.
Conclusions
Gene therapy offers real hope for XLP affected families who cannot find suitable bone marrow donors and could become the treatment of choice for all XLP boys in the near future. However we are still some years off having a safe effective gene therapy treatment for XLP. The XLP Research Trust is committed to fund raising to ensure that gene therapy becomes a real possibility.
Gene Therapy
Bone Marrow Transplant
Available to all
Available to only 70%
Repairs existing immune system
Replaces existing immune system
Limited risk of GVHD (Graft vs. Host Disease)
High risk of GVHD
Keep existing immunity Low immunity for 2 years
Hospital stay 1 month
Hospital stay 2-3 months
How the immune system treatment works in children
Bone marrow cells removed
Bone marrow enriched to isolate parent cells of immune system
Cells infected with virus containing corrective gene
Cells take up gene, a normal version of which is missing in boys
Cells returned to boy
After two weeks, the immune system starts developing to protect boy from infection
Useful links web page
Useful Links
The following are some useful links for further information or research.
Becoming a bone marrow donor
If you are eligible please become a potential bone marrow donor. This is currently the only cure for XLP and many other diseases.
Other Useful Links
Contact us web page
Keep In Touch
If you would like to send a message to the XLP Research Trust, please use the form below.
To register for occasional English newsletters, tick the box indicating your consent. We will not pass your name and details on to any other organisation.
Name
Email address
(A valid email address is required)
Country
How did you hear of us?
Message
(We will try and respond in your local language)
Please send me occasional newsletters. I understand that you will not sell or give away my personal details, and that I may unsubscribe at any time.
Register
Our contact details are as follows:-
United Kingdom
Please note that the phone is only occasionally manned by English speakers but does have a 24 hour messaging service.
Traduction - hébreu האתר הכללי
עמוד הבית XLP אודות עלוני מידע
קישורים שימושיים כתבו לנו
יש לדעת שהתוכן באתר זה מיועד אך ורק לספק מידע כללי כעיצה ואינו בא להחליף חוות-דעת רפואית. יש תמיד להיוועץ בסגל רפואי בראש ובראשונה.
האתר הרשמי - דף הבית אודות תסמונת פגם בפרוליפרציית לימפוציטים הנמצא בתאחיזה לכרומוזום האיקס
(XLP)
תסמונת XLP, הידועה גם בשם תסמונת דנקן )Duncan's Syndrome(, הינה מחלה נדירה קטלנית המתגלה אך ורק אצל בני זכר. עד היום, רק כ-100 משפחות ויותר מ-400 ילדים בני זכר ברחבי העולם אובחנו כחולים. .XLP ייתכן הדבר כי קיים מספר רב של מקרי אבחונים שגויים שלמעשה הינם תסמונת
בתופעת XLP מתגלים מספר רב של תסמינים: מחלת הנשיקה, לימפומה, חוסר יכולת להילחם בזיהומים ובמקרים אחדים אנמיה חמורה.
70% מהסובלים מ-XLP מתים בגיל 10 ללא שום טיפול. הסיבה למחלה נתגלתה רק ב-1998, ולכן יש עדיין מחקר רב לערוך בנושא. ”המניעה“ היעילה ביותר היא טיפול מתמשך של תרופות אנטי-ויראליות, טיפול בנוגדנים או טיפול בסטרואידים - למרות שטיפולים אלה אינם מהווים תרופה למחלה. התרופה היחידה כיום
היא השתלת מח-עצם )במילים אחרות - החלפת תערכת חיסונית פגומה(. למרות זאת, תודות להתקדמות במחקר גנטי, תרופה אפשרית נמצאת במרחק שנים ספורות בלבד.
XLP תפקיד העמותה לחקר
* קידום ומימון מחקר על מקור מחלת ה-XLP, ההתמודדות עימה, התסמינים הנלווים אליה, והטיפול בה. .XLP-יצירת קשר ומתן תמיכה למשפחות הסובלות מ * * יצירת מודעות בקרב העולם הרפואי והציבור הרחב.
יש לדעת שהתוכן באתר זה מיועד אך ורק לספק מידע כללי כעיצה ואינו בא להחליף חוות-דעת רפואית. יש תמיד להיוועץ בסגל רפואי בראש ובראשונה.
אודות XLP - האתר הרשמי עלון מידע זה מסביר על תסמונת פגם בפרוליפרציית לימפוציטים הנמצא בתאחיזה לכרומוזום האיקס ועל
הטיפול שבדרך כלל ניתן לחולים בה.
תסמונת פגם בפרוליפרציית לימפוציטים הנמצא בתאחיזה לכרומוזום האיקס )XLP(, הידועה גם בשם תסמונת דנקן )Duncan's Syndrome(, הינה פגם גנטי נדיר הגורם למערכת החיסונית להגיב באופן חריג למספר זיהומים נגיפיים. כתוצאה מכך, יכולה להיווצר מערכת חיסונית הסובלת מתת-פעילות )כשל חיסוני(
או מיתר-פעילות העלולה ליצור מספר שווה של סיבוכים. אודות שכיחות המחלה
תסמונת XLP היא נדירה ביותר ורק כ-100 משפחות הסובלות ממנה קיימות בעולם לפי מיטב ידיעתנו. עם זאת, יש להני שיש מספר רב של אנשים הסובלים מהמחלה שטרם אובחנו.
אודות מאפייני המחלה
תסמונת XLP יכולה להראות שלל תסמינים שונים ואיננו עדיין מודעים להיקפה המלא של המחלה. אנו מאמינים שב-XLP המערכת החיסונית אינה מסוגלת להתמודד עם מספר זיהומים נגיפיים, במיוחד וירוס אפשטיין-באר )EBV(. המערכת החיסונית מאבדת את יכולת התיאום התקינה שלה ומתחילה לאבד את יכולתה התפקודית. בערך כשליש מהחולים חווים מקרים קשים של מחלת הנשיקה. שליש אחר מפתחים סרטן בתאי-הדם )לימפומה(, ואצל שליש אחר מתגלות רמות נמוכות של נוגדנים )חלבונים בדם העוזרים לדם להילחם בזיהומים(. במקרים נדירים יותר, חולים יכולים ללקות באנמיה חמורה או בדלקות כלי-דם
)vasculitis(. הופעת תסמינים שונים באותו חולה הינה תופעה נפוצה במשך המחלה. אודות התסמינים השונים של מאפייני המחלה
* מקרים קשים של מחלת הנשיקה. * לימפומה - חולים עלולים לחוות עייפות ואנמיה בנוסף להתנפחות הבלוטות. * היפוגאמאגלובולינמיה )רמות נמוכות של נוגדנים( - חולים עלולים לחוות זיהומים באופן סדיר.
אודות הגורמים למחלה
הסיבה למחלה נתגלתה רק ב-1999, ולכן איננו עדיין יודעים רבות עליה. היא נגרמת ע“י מוטציה )שגיאה( באחד מהגנים שבכרומוזום האיקס. במילים אחרות, התא אינו מקבל את ההוראות הנכונות שלהם הוא נזקק בשביל לעבוד כראוי. אצל רוב המשפחות, השגיאה מתרחשת בגן הנקרא SH2D1A. גן זה בד“כ מייצר חלבון בשם SAP. שגיאות בגן הספציפי הזה לא נמצאו אצל כל החולים במחלה, ואנו עובדים מאוד קשה בשביל
למצוא את הגן האחראי במקרים אלו.
אודות תורשת המחלה
כרומוזום האיקס הוא אחד מהכרומוזומים של המין: לנקבות יש שני כרומוזומים מסוג X, בעוד שלזכרים יש כרומוזום אחד מסוג X וכרומוזום אחד מסוג Y. כל כרומוזום מסוג X מכיל עותק של הגן. אם לזכר יש גן שגוי בכרומוזום האיקס שלו, הוא ילקה במחלה. עם זאת, מפני שלנקבה יש שני כרומוזומים מסוג X, הגן התקין באחד מהם יפצה על הגן השגוי של האחר. לפיכך, גברים בלבד לוקים במחלה זו, למרות שנקבות עלולות להוריש אותה גם אם הן חסינות אליה. זוהי מחלה עם תאחיזה לכרומוזום האיקס ולכן יש אפשרות לאבחן
זכרים אחרים הסובלים ממנה בתוך משפחה נתונה.
אודות הימצאות המחלה בכל ילדי המשפחה
במילה, לא. המחלה לא בהכרח קיימת בכל זכרי המשפחה - במקרה ואם נושאת את המחלה, בכל פעם שהיא תלד בת, יש אפשרות של 50% שהוולדה תישא את המחלה. בכל פעם שהיא תלד בן זכר, יש אפשרות של 50% שהילד ילקה במחלה.
אודות שיטת אבחון המחלה
האבחנה תלויה בדפוס המחלה בילד ובמשפחתו. ברוב הילדים אפשר לאבחן את המחלה בעזרת בדיקת דם. בדיקה זו בוחנת אם החלבון הגורם לתאים לעבוד באופן תקין אכן קיים )SAP(, ובנוסף מחפשת אם יש ”שגיאה“ בגן. במשפחות מסוימות אין שגיאה באותו גן מסוים והאבחנה אפשרית ע“י הסיפור הקליני בלבד.
אודות הטיפולים למחלה
כשלב ראשוני, טיפול יינתן לתסמינים של הילד. טיפול זה עלול להכיל תרופות אנטי-ויראליות, טיפול בנוגדנים או טיפול בסטרואידים. טיפולים משלימים מתמשכים, כגון טיפול בנוגדנים ואנטיביוטיקה, יינתנו בטווח קצר עד בינוני. כיום, השתלת מח-עצם הוא הטיפול הסופי המועדף. טיפול זה עלול להיות תהליך קשה המצריך
אשפוז ממושך. אודות הצפי של האנשים הלוקים במחלה
70% מהחולים מתים עד גיל 10 ללא שום טיפול. למרות זאת, ככל שהמחקר על המחלה מתקדם, אנו מגלים מבוגרים שהפגינו סימנים של מקרים מתונים יותר.
Great Ormond) נכתב מחדש ברשות ביה“ח לילדים גרייט אורמונד סטריט הוספיטל, אשר בלונדון, אנגליה .(Street Hospital for Children‘ London
עלון מידע - נגיף אפשטיין-באר אודות המחלה
אפשטיין-באר )EBV( מוכר גם תחת השמות מונונוקלאוסיס זיהומי, דלקת הבלוטות, ומחלת הנשיקה. הנגיף אפשטיין-באר בא ממשפחת נגיפי מחוללי ההרפס. מדובר במחלה הגורמת להתנפחות של קשרי הלימפה. קשרי הלימפה מכילים את נוזל הלימפה והם חלק מהמערכת החיסונית. כשהם מתנפחים יש תחושה של
בליטה על הצוואר, בית-השחי והמפשעה. הגיל הנפוץ ביותר בו חולים במחלת הנשיקה עם תסמינים הוא 10-35. תקופת הדגירה )הזמן בין החשיפה
הראשונית לנגיף ועד לקבלת תסמינים( היא בין 33-49 ימים.
המחלה הינה מחלה מדבקת ועוברת בין בני-משפחה וחברים. היא בד“כ מועברת ע“י מגע אינטימי בין אדם שאינו מודבק לאדם שנושא את הנגיף אפשטיין-באר, אך שאינו מראה סימפטומים. רק מספר קטן של אנשים )5%( נדבקים במחלה מאדם שפיתח את כל התסמינים של המגע הזיהומי. הנגיף מועבק באופן נדיר
ממקורות סביבתיים כמו שיעול ועיטוש. נגיף אפשטיין-באר מועבר דרך רוק באופן כללי, כגון מגע קרוב – נשיקות במירב המקרים.
אודות התסמינים
בין התסמינים נכללים:
- קשרי לימפה מוגדלים ונפוחים - חום גבוה )טמפרטורה מעל 39 מעלות צלזיוס או 102.2 פרנהייט( - כאב גרון חזק - שקדים נפוחים עם הפרשה מוגלתית לבנה - עייפות וחוסר אנרגיה - חוסר תיאבון והורדה במשקל - כאבי שרירים - כאבי ראש.
הטחול, שכן הוא חלק מהמערכת החיסונית, עלול להתנפח באופן ניכר ולגרום לכאב. האיבר נמצא מתחת לצלעות בצד השמאלי של הבטן.
בדיקת דם פשוטה בוחנת את רמת ההידבקות.
XLP-אודות הנגיף אפשטיין-באר ביחס ל
SAP/SH2D1A/ הנקרא XLP-יש מוטציה )שגיאה( בגן ה ,XLP בציבור הרחב, נגיף זה הינו שכיח. בזכרים עם DSHP. גן זה עוזר לשלוט בתגובה החיסונית לזיהום של הנגיף אפשטיין-באר ומקודד את החלבון SAP. לזכרים הנגועים בנגיף אפשטיין-באר יש אי-יכולת לשלוט בהתרבות של תאי-T ציטוטוקסיים הבאים כתוצאה מזיהום EBV שמתמקם בתאי-B של הזכר. כתוצאה מכך, זכרים עם XLP הנחשפים לנגיף אפשטיין-באר עלולים לפתח תסמינים העלולים להיות קטלניים. חולים עלולים לפתח קשרי לימפה נפוחים )בלוטות בצוואר או במפשעה(, כאבי גרון, חום ודלקת כבד חמורה. לאחר זיהום בנגיף אפשטיין-באר, יש חולים המפתחים אנמיה אפלסטית )רמות נמוכות של כל סוגי תאי הדם( והיפוגאמאגלובולינמיה )רמות נמוכות של נוגדנים במחזור
הדם(. תסמינים חמורים מתרחשים מכיוון שהמערכת החיסונית אינה יכולה להתמודד באופן יעיל עם הנגיף אפשטיין-באר כמו אצל אנשים בריאים, ולפיכך תסמינים עלולים לכלול דלקת בלוטות חריפה ולימפומה.
אודות הטיפול בנגיף אפשטיין-באר
כשזכר החולה ב-XLP מאובחן בנגיף אפשטיין-באר ברמות גבוהות, הטיפול המועדף היא תרופה בשם ריטוקסימאב. תרופה זו מסירה את תאי הדם הלבנים )תאי-B( אשר מייצרים נוגדנים. תהליך זה הוכח כמוצלח במספר רב של בני זכר הסובלים מ-XLP ואפשר להתחילו לפני - ואחרי - השתלת מח-עצם.
אודות הטיפול לאחר השתלת מח-עצם - תאי-T ציטוטוקסיים
השתלת מח-עצם היא דרך לספק תאי-T בריאים לחולה XLP. למרות העובדה שתאי-T אלה מסוגלים לשלוט בנגיף אפשטיין-באר, בחודשים הראשונים לאחר ההשתלה תאי ה-T קיימים ברמות נמוכות בלבד, בזמן שהרמות של תאי-B הנגועים בנגיף אפשטיין-באר עלולות להיות גבוהות. איזון בלתי-יציב זה עלול להכריע לטובת תאי ה-B ולימפומה הקשורה לנגיף אפשטיין-באר עלולה להתפתח בזמן תקופת ההתאוששות. אפשר לפתור בעיה זו ע“י סיפוק תאי-T ציטוטוקסיים )CTLs(. טיפול זה נערך ע“י גידול תאי-T בכמויות גדולות מתורם מח-העצם המסוגל לזהות ולחסל תאי-B הנגועים בנגיף אפשטיין-באר. תהליך זה נערף במשך 12 שבועות במעבדות מיוחדות. תאי ה-T עוברים בדיקות מקיפות בשביל לוודא שהם מזהים את נגיף האפשטיין- באר בלבד ואינם מסוגלים לפגוע ברקמות התקינות של החולה. לאחר מכן, התאים הרצויים מוזרקים לחולה. תאי-T הם מאוד ספציפיים וגורמים למספר קטן של תופעות לוואי, אם בכלל. אלו מספקים חסינות לנגיף
אפשטיין-באר.
מונחים
תא-T ציטוטוקסי )CTL( - שייך לתת-קבוצה של לימפוציטים מסוג T )נמנה בין תאי-הדם הלבנים( המסוגלים לחסל תאים נגועים. הם מחסלים תאים נגועים בנגיפים )או כל פתוגנים אחרים(, בנוסף לתאים פגומים או תאים שאינם מתפקדים כראוי.
לימפומה היא גידול חריג של רקמה הנוצר ע“י ריבוי חריג של לימפוציטים )סוג של תא-דם לבן(.
הודעת פטור מאחריות: עלון מידע זה מיועד למטרות הסברה בלבד ואינו מייצג חוות-דעת רפואית. אין להשתמש במידע הנ“ל למטרות אבחון או טיפול של שום מחלה או בעיה רפואית. עלון זה אינו מהווה תחליף לטיפול מקצועי.
עלון מידע - הולדת ילדים הולדת ילדים
מבוא
תסמונת פגם בפרוליפרציית לימפוציטים הנמצא בתאחיזה לכרומוזום האיקס, או XLP, הינו מצב נדיר תורשתי המועבר מדור אחד לאחר. עם זאת, ישנם מקרים בהם מתגלה חולה XLP ללא היסטוריה של המחלה במשפחה.
מטרת עלון זה הוא להסביר את הסבירות של חולי XLP להוריש את המחלה לצאצאיהם. XLP נקבות הנושאות ?XLP מה הסיכויים שהיא תלד ילד עם .XLP בתי היא נשאית :XLP אם בתך הולידה ילדים עם אדם ללא הפרעת גנטית של לכל הריון יש סיכוי של אחד לארבעה להוליד ילד עם אחת מהאפשרויות הבאות:
XLP בן זכר עם - - בן זכר ללא XLP שלא יוריש את המחלה לצאצאיו - בת נקבה ללא נטייה לסבול מ-XLP אך שתהווה נשאית של הגן הנ“ל - בת נקבה ללא נטייה לסבול מ-XLP שלא תהווה נשאית של הגן הנ“ל.
סיכום
XLP להוליד בן זכר עם 25% יש סיכוי של .XLP להוליד ילד עם 50% יש סיכוי של XLP לנקבות נשאיות של וסיכוי של 25% להוליד בת נקבה שתהווה נשאית.
XLP זכרים הנושאים בני סובל מ-XLP. מהם הסיכויים שהוא יוליד ילדים המושפעים מהמחלה?
מאפיין מרתק של מחלות עם אחיזה לכרומוזום האיקס הוא שאבות אינם מסוגלים להוריש מאפיינים עם אחיזה לכרומוזום האיקס לבניהם. העברה מזכר לזכר אינה קיימת.
:XLP אם בנך הוליד ילדים עם אישה שאינה נשאית של בני זכר לא יושפעו מהמחלה ולא יורישו את גן ה-XLP לצאצאיהם. כל הנקבות יהיו נשאיות XLP ועלולות להעביר את גן ה-XLP לצאצאיהן.
זכר הסובל מ-XLP אשר עבר השתלת מח-עצם כתרופה למחלה עשוי להיות עקר כתוצאה מהכימותרפיה המלווה את הטיפול. יש לקבל חוות-דעת רפואית מהרופא שלך בשביל לארגן בדיקת פוריות.
בדיקות גנטיות
עם פריצות-דרך של השנים האחרונות במדעי הרפואה, יש אפשרות לגלות XLP לפני ההריון. אבחון גנטי
בשלבי פרה-השתלה הוא תהליך אשר בודק את המבנה הגנטי של העובר הנוצר בעזרת טכנולוגיית פריון .(IVF) כגון הפרייה חוץ-גופית (ART) עובר מסוים, האינו סובל מ-XLP, מועבר לאישה לפני תחילת ההריון. יש לקבל חוות-דעת רפואית בכל מה שקשור לנושא הנ“ל.
אב ללא המחלה אם נשאית בן זכר ללא המחלה בת נקבה נשאית אב נשא אב ללא המחלה
עלון מידע - ריפוי גני XLP-ריפוי גני ו
מבוא
ריפוי גני הוא כיום נושא שנוי במחלוקת. טכנולוגיה זו מאפשרת שלל טיפולים מתקדמים וחדשניים למספר רב של מצבים רפואיים, בנוסף לפיתוח תרופות למספר רב של מחלות. מספר הצלחות נרשמו בתחומים מסויימים כפי שמספר כשלונות נספגו באחרים. מטרת עלון מידע זה הוא לתאר בקווים כלליים איך אלו הסובלים מתסמונת פגם בפרוליפרציית לימפוציטים הנמצא בתאחיזה לכרומוזום האיקס )XLP( יכולים
.XLP-להפיק תועלת ממדע מתפתח זה ואיך זה יוכל לעבוד באופן ספציפי במקרה של מחלת ה
תסמונת פגם בפרוליפרציית לימפוציטים הנמצא בתאחיזה לכרומוזום האיקס
תסמונת זו )XLP( הינה מחלה נדירה ולעיתים קטלנית המשפיעה על בני זכר בלבד. היא גורמת נזק קשה למערכת החיסונית. המחלה נוצרת כתוצאה מתגובה חריפה לנגיף אפשטיין-באר )EBV(. אצל אנשים בריאים נגיף זה גורם לדלקת הבלוטות, אך ב-XLP זיהום מנגיף זה עלול לגרום למספר בעיות שונות וביניהם דלקת בלוטות חריפה במיוחד, לימפומה של תאי-B ותגובה חיסונית חלשה. הגן הפגום ב-XLP זוהה כ-SAP. זהו גן חיוני לתפקוד ראוי וגידול תאים מסויימים במערכת החיסונית. התרופה היחידה הקיימת כיום ל-XLP היא השתלת מח-עצם. במידה ונמצא תורם מתאים, סיכויי ההצלחה טובים, למרות שחולים עדיין יזדקקו לעבור טיפול כימותרפי אינטנסיבי בנוסף לעובדה שהם יסבלו מתופעות הלוואי של ההשתלה. הסיכויים פחות טובים לבני זכר שלהם לא נמצא תורם מתאים או בני זכר שמצבם הבריאותי אינו טוב בשעה שהם מתחילים את תהליך ההשתלה. אי לכך ובהתאם לזאת, יש צורך לפתח דרכים אלטרנטיביות ובטוחות יותר לטיפול במחלה. עם זיהוי ה-SAP כהגן הגורם למחלה, יש אפשרות להשתיל עותק תקין של גן ה-SAP לתאים של החולה עצמו - תהליך הנקרא ”ריפוי גני“. בחמש השנים האחרונות נרשמו ההצלחות הראשונות של ריפוי גני בטיפול מחלות הקשורות לכשל חיסוני, ויש תקווה שגישות דומות יוכלו להיאכף למטרת ריפוי מחלות אחרות.
ריפוי גני
מטרת הטיפול היא להכניס עותק בריא של הגן הנגוע לתוך התאים של החולה בשביל להשיג תוצאה טיפולית רצויה. בשביל מחלות כמו XLP שבהן האי-תקינות נמצאת ברמת המערכת החיסונית, הגן מכוון לתאי מח-עצם, שלאחר מכן יגדלו לתאים חיסוניים. מספר קטן של מחלות דומות אחרות טופלו בהצלחה (HSCs) בעזרת הטכניקה הנ“ל. ראשית, מח-עצם נשאב מהחולה. לאחר מכן, תאי האב של מערכת הדם נבחרים ומסוננים משארית הדם. תאים אלה אז עוברים תרבית בעזרת נגיפים/נשאים המכילים את הגן המתקן )במקרה של XLP מדובר בגן ה-SAP(. לאחר ימים ספורים הגן משולב לתוך הדנ“א בתאי מח-העצם. תאים מהונדסים גנטית אלו מוחזרים אז לחולה ויגדלו בתוכו במשך מספר חודשים למערכת חיסונית
תפקודית.
יתרונות הריפוי הגני
כיום, התרופה הקיימת היחידה ל-XLP היא השתלת מח-עצם )עובדה זו מקובלת באופן אחיד( שלאחר מכן מהווה מנגנון המחליף את המערכת החיסונית הקלוקלת. הטבלה הבאה מתארת את היתרונות העיקריים של ריפוי גני על מטופל שעבר השתלת מח-עצם.
אך אנו רק בתחילת הדרך... כמדע חדש ומתפתח, ריפוי גני מהווה פוטנציאל למהפכה בשלל תחומי הרפואה, לרבות הטיפול ב-XLP. עם
זאת, עדיין מדובר במדע צעיר, ולמרות שנרשמו מספר הצלחות מדהימות בטיפול הפרעות גנטיות אחרות, למרבה הצער נרשמו גם מספר מקרים בהם הטיפול לא רק נכשל אלא גם גרם למות החולה.
סיכום
ריפוי גני נותן תקווה גדולה למשפחות הסובלות מ-XLP שאינן יכולות למצוא תורמי מח-עצם מתאימים ויכול להפוך לטיפול המועדף לכל הבנים החולים ב-XLP בעתיד הקרוב. עם זאת, אנו עדיין רחוקים במספר שנים מלהיות בעלי שיטת ריפוי גני מוצלחת נגד XLP. העמותה לחקר XLP מחוייבת לגיוס כספים בשביל להבטיח
שריפוי גני יהפוך לאפשרות ממשית.
ריפוי גני השתלת מח-עצם
זמין לכולם זמין רק לכ-70% מתקן את המערכת החיסונית הקיימת מחליף את המערכת החיסונית הקיימת (GVHD) סיכון נמוך למחלת השתל כנגד המאכסן GVHD-סיכון גבוה ל שומר על החסינות הנוכחית חסינות נמוכה במשך שנתיים אשפוז של חודש אחד אשפוז של 2-3 חודשים
איך טיפול במערכת החיסונית עובד על ילדים תאי מח-העצם מוסרים מח-העצם מועשר למטרת בידוד תאי-אב מהמערכת החיסונית תאים הנגועים בנגיף המכיל את הגן המתקן תאים לוקחים את הגן שעותק תקין שלו חסר בבני זכר התאים מוחזרים לילד לאחר תקופת זמן של שבועיים, המערכת החיסונית מתחילה להתפתח בשביל להגן על הילד מזיהום
דף קישורים שימושיים
קישורים שימושיים
להלן מספר קישורים שימושיים לאתרים המיועדים למטרות מחקר או סיפוק מידע נוסף.
איך להפוך לתורם מח-עצם
אם את/ה מתאימ/ה, אנא הירשמ/י להיות תורמ/ת מח-עצם פוטנציאלי/ת. מח-עצם מהווה התרופה היחידה כיום ל-XLP ושלל מחלות אחרות.
עוד קישורים שימושיים
כתבו לנו
שמרו על קשר אם ברצונכם לשלוח הודעה לעמותה לחקר ה-XLP, אנא השתמש/י בטופס המצורף.
בשביל להירשם למנוי לביטאונים המתפרסמים לעיתים באנגלית, סמנ/י את התיבה המצורפת. אנו לא נעביר את שמך ופרטיך האישיים לשום ארגון חיצוני כלשהו.
שם כתובת דוא“ל )יש להקליד כתובת דוא“ל קיימת( מדינה איך שמעת עלינו? גוף ההודעה )אנו נעשה מיטב יכולתנו בשביל לענות בעברית( אנא שלחו לי ביטאונים. אני מבינ/ה שלא תמכרו את פרטיי האישיים או תעבירו אותם לשום ארגון חיצוני אחר, ושבנוסף ביכולתי לבטל את המנוי בכל עת. להירשם הפרטים שלנו הם כדקלמן: הממלכה-המאוחדת יש לדעת שקו הטלפון מאוייש ע“י דוברי אנגלית רק לעיתים, אך קיימת מערכת השארת הודעות במשך כל שעות היממה.
More
Less
Études de traduction
Master's degree - University of Westminster, London, UK
Expérience
Années d'expérience en traduction : 19. Inscrit à ProZ.com : Dec 2009.
Je suis un travailleur indépendant professionnel titulaire d'un diplôme de traduction. Je m'engage à des projets correspondant à mon expérience et à mes compétences et j'ai généralement de très bonnes connaissances en informatique, associées à une grande aisance linguistique et à une expérience commerciale.
Cet utilisateur a gagné des points KudoZ en aidant d'autres traducteurs sur des termes de niveau PRO. Cliquez sur le total des points pour afficher les traductions proposées.
Portefeuille